Is Het Syndroom Van Down Erfelijk

Het krijgen van een kind is een levensveranderende gebeurtenis, vol vreugde en verwachting. Maar soms komen er ook vragen en zorgen op, vooral als er sprake is van een aandoening zoals het Syndroom van Down. Het is volkomen normaal dat je je afvraagt wat de oorzaken zijn en of het erfelijk is. Laten we samen deze vraag verkennen en proberen helderheid te scheppen.

Wat is het Syndroom van Down?

Het Syndroom van Down, ook wel Trisomie 21 genoemd, is een genetische aandoening die ontstaat door de aanwezigheid van een extra exemplaar van chromosoom 21. Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Bij mensen met het Syndroom van Down is er een extra chromosoom 21 aanwezig, waardoor ze in totaal 47 chromosomen hebben.

Deze extra genetische informatie beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam, wat kan leiden tot:

Een verstandelijke beperking, variërend van mild tot matig.
Kenmerkende uiterlijke kenmerken, zoals een plat gezichtsprofiel, amandelvormige ogen en een enkele handlijn.
Een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen, zoals hartafwijkingen, spijsverteringsproblemen en gehoorverlies.

Is het Syndroom van Down Erfelijk?

Dit is de cruciale vraag. Het antwoord is complex en hangt af van het type Syndroom van Down.

Er zijn drie verschillende vormen van het Syndroom van Down:

1. Trisomie 21 (Niet-Disjunctie)

Dit is de meest voorkomende vorm, goed voor ongeveer 95% van de gevallen. Het ontstaat door een fout tijdens de celdeling, waarbij de chromosomen niet goed uit elkaar gaan (niet-disjunctie). Dit resulteert in een ei- of zaadcel met een extra chromosoom 21. Na de bevruchting heeft het kind dan drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel.

In de meeste gevallen is Trisomie 21 niet erfelijk. Het is een spontane mutatie die optreedt tijdens de vorming van de ei- of zaadcel. De kans op Trisomie 21 neemt toe met de leeftijd van de moeder, maar het is belangrijk te benadrukken dat het geen directe erfelijke factor is.

2. Translocatie Trisomie 21

Bij ongeveer 4% van de gevallen is er sprake van translocatie. Hierbij is een deel van chromosoom 21 gehecht aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Het kind heeft dan nog steeds twee normale exemplaren van chromosoom 21, plus een extra stuk van chromosoom 21 dat aan een ander chromosoom is vastgemaakt.

Translocatie Trisomie 21 kan in sommige gevallen wel erfelijk zijn. Een van de ouders kan een gebalanceerde translocatie hebben. Dit betekent dat ze wel de juiste hoeveelheid genetisch materiaal hebben, maar dat een deel van chromosoom 21 aan een ander chromosoom is vastgemaakt. Ze hebben zelf geen symptomen, maar kunnen de translocatie doorgeven aan hun kind.

Als een ouder een gebalanceerde translocatie heeft, is er een verhoogd risico op een kind met Translocatie Trisomie 21, een miskraam of een kind zonder translocatie. De exacte kansen hangen af van de specifieke translocatie en welke ouder de drager is.

3. Mozaïek Trisomie 21

Dit is de zeldzaamste vorm, waarbij slechts 1% van de gevallen betreft. Bij Mozaïek Trisomie 21 hebben sommige cellen in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21, terwijl andere cellen het normale aantal van twee exemplaren hebben. Dit ontstaat door een fout tijdens de celdeling in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling.

Mozaïek Trisomie 21 wordt over het algemeen niet als erfelijk beschouwd, omdat de fout optreedt na de bevruchting. Echter, het is theoretisch mogelijk dat een ouder een mozaïek vorm heeft in hun geslachtscellen, waardoor het risico op herhaling in toekomstige zwangerschappen iets verhoogd kan zijn. Dit is echter zeer zeldzaam.

Erfelijkheid in de Praktijk: Wat Betekent Dit?

Laten we dit eens concretiseren met een voorbeeld. Stel, een stel heeft een kind met het Syndroom van Down. Ze vragen zich af of ze een verhoogd risico hebben op een volgend kind met dezelfde aandoening.

Trisomie 21 (Niet-Disjunctie): In de meeste gevallen is het risico op herhaling laag, ongeveer 1%. Dit is iets hoger dan het algemene risico voor vrouwen van dezelfde leeftijd, maar nog steeds relatief klein.
Translocatie Trisomie 21: Als de translocatie *de novo* is ontstaan (dus niet van een van de ouders geërfd), is het risico op herhaling ook laag. Echter, als een van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie, kan het risico aanzienlijk hoger zijn, tot wel 100% afhankelijk van de chromosomen en de ouder.
Mozaïek Trisomie 21: Het risico op herhaling is zeer laag, vergelijkbaar met het algemene risico in de bevolking.

Het is cruciaal om te onthouden dat dit slechts algemene richtlijnen zijn. Een genetisch consult is essentieel om een nauwkeurige risico-inschatting te krijgen en om de specifieke situatie van het gezin te beoordelen.

Het Belang van Genetische Counseling

Als je je zorgen maakt over de erfelijkheid van het Syndroom van Down, is een genetisch consult van onschatbare waarde. Een klinisch geneticus kan:

Je familiegeschiedenis beoordelen.
De diagnose van je kind bevestigen en het type Syndroom van Down vaststellen.
Onderzoeken of een van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie.
Je een nauwkeurige risico-inschatting geven voor toekomstige zwangerschappen.
Je informeren over de beschikbare opties voor prenatale screening en diagnostiek.
Je emotionele steun en begeleiding bieden.

Genetische counseling is niet bedoeld om je te vertellen wat je moet doen, maar om je de informatie te geven die je nodig hebt om weloverwogen beslissingen te nemen die passen bij jouw persoonlijke waarden en overtuigingen.

Prenatale Screening en Diagnostiek

Voor aanstaande ouders zijn er verschillende opties voor prenatale screening en diagnostiek om te onderzoeken of hun kind een verhoogd risico heeft op het Syndroom van Down:

NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): Een bloedtest bij de moeder die het DNA van de baby in het bloed analyseert. Het is een zeer nauwkeurige screeningstest.
Combinatietest: Een combinatie van een bloedtest bij de moeder en een nekplooimeting bij de baby. Dit geeft een kansberekening op het Syndroom van Down.
Vruchtwaterpunctie (Amniocentese): Een invasieve procedure waarbij vruchtwater wordt afgenomen om de chromosomen van de baby te analyseren.
vlokkentest (chorionvillus sampling): Een invasieve procedure waarbij een klein stukje van de placenta wordt afgenomen om de chromosomen van de baby te analyseren.

Het is belangrijk om te onthouden dat prenatale screening alleen een kansberekening geeft, terwijl prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie en vlokkentest) een definitieve diagnose kan stellen. Beide invasieve testen hebben een klein risico op een miskraam. Bespreek de voor- en nadelen van de verschillende opties met je arts of verloskundige.

Verandering van Perspectief: Focus op de Mogelijkheden

Het is begrijpelijk dat je je zorgen maakt over de erfelijkheid van het Syndroom van Down. Het is belangrijk om te erkennen dat elk kind uniek is, met zijn of haar eigen sterke punten en uitdagingen. Kinderen met het Syndroom van Down kunnen een volwaardig en gelukkig leven leiden, met de juiste ondersteuning en begeleiding.

In plaats van je alleen te richten op de potentiële problemen, kun je je ook focussen op de mogelijkheden:

De liefde en vreugde die een kind met het Syndroom van Down in je leven kan brengen.
De sterke banden die je kunt opbouwen met andere ouders van kinderen met het Syndroom van Down.
De vooruitgang die is geboekt in de medische zorg en de educatieve ondersteuning voor mensen met het Syndroom van Down.

Door je te informeren, steun te zoeken en je te concentreren op de positieve aspecten, kun je je voorbereiden op de komst van een kind met het Syndroom van Down en hem of haar de best mogelijke start in het leven geven.

Conclusie: Informatie en Steun

Kortom, de erfelijkheid van het Syndroom van Down is complex. In de meeste gevallen is het niet erfelijk en ontstaat het door een spontane mutatie. Echter, in sommige gevallen, met name bij Translocatie Trisomie 21, kan erfelijkheid een rol spelen.

Het is essentieel om je goed te laten informeren door een klinisch geneticus en om te overwegen of prenatale screening of diagnostiek iets voor je is. Onthoud dat de beslissing om wel of geen onderzoek te laten doen, volledig aan jou is.

Tot slot, bedenk dat het Syndroom van Down geen definitie is van iemands waarde. Elk kind, ongeacht zijn of haar genetische samenstelling, verdient liefde, respect en de kans om zijn of haar volledige potentieel te bereiken.

Heb je nu, na het lezen van dit artikel, het gevoel dat een genetisch consult voor jou nuttig zou kunnen zijn, of heb je nog vragen die je wilt stellen aan een specialist? Aarzel dan niet om contact op te nemen met je huisarts of een klinisch geneticus.