Wat Is De Ziekte Van Huntington

Stel je voor: je hebt een familiegeschiedenis van een slopende aandoening die je leven langzaam overneemt, je bewegingen beïnvloedt, je gedachten verandert en uiteindelijk je onafhankelijkheid wegneemt. Dat is de realiteit voor mensen die leven met de ziekte van Huntington, een zeldzame maar verwoestende erfelijke aandoening. In dit artikel duiken we diep in de ziekte van Huntington, leggen we uit wat het is, hoe het werkt, de symptomen, de impact op het leven en wat er gedaan kan worden om ermee om te gaan. Dit is geschreven voor iedereen die meer wil weten over deze ziekte; misschien ben je zelf in een risicogroep, ken je iemand die ermee leeft, of ben je gewoon geïnteresseerd in de wetenschap erachter.

Wat is de Ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington, ook wel bekend als Huntington’s chorea, is een progressieve, erfelijke neurologische aandoening. "Progressief" betekent dat de symptomen na verloop van tijd geleidelijk erger worden. "Neurologisch" betekent dat het de hersenen en het zenuwstelsel aantast.

Het wordt veroorzaakt door een defect in een enkel gen, het HTT-gen, dat instructies geeft voor het maken van een eiwit genaamd huntingtine. Dit defect leidt tot de productie van een abnormale vorm van het huntingtine-eiwit, dat zich ophoopt in de hersenen en schade veroorzaakt, met name in de basale ganglia (betrokken bij beweging) en de cortex (betrokken bij denken, perceptie en geheugen).

Cruciaal is dat de ziekte van Huntington een autosomaal dominante aandoening is. Dit betekent dat als slechts één ouder het defecte gen heeft, elk kind 50% kans heeft om de ziekte te erven. Je hebt maar één kopie van het gen nodig om de ziekte te ontwikkelen.

Hoe werkt de ziekte van Huntington?

Het defecte HTT-gen bevat een herhaling van een specifieke DNA-reeks, namelijk CAG (cytosine-adenine-guanine). Normaal gesproken hebben mensen een bepaald aantal CAG-herhalingen in hun HTT-gen (meestal minder dan 35). Bij mensen met de ziekte van Huntington is het aantal CAG-herhalingen significant verhoogd (meestal 40 of meer). Hoe hoger het aantal herhalingen, hoe eerder de symptomen over het algemeen beginnen.

Deze verhoogde CAG-herhaling leidt tot de productie van een abnormale vorm van het huntingtine-eiwit. Het abnormale eiwit klontert samen en beschadigt de hersencellen, met name neuronen in de basale ganglia en de cortex. Deze schade leidt tot de karakteristieke symptomen van de ziekte.

De basale ganglia zijn essentieel voor het reguleren van beweging, en schade aan dit gebied leidt tot ongecontroleerde, onwillekeurige bewegingen, bekend als chorea (Grieks voor "dans"). De cortex is betrokken bij cognitie, emotie en perceptie, en schade aan dit gebied draagt bij aan de cognitieve en psychiatrische symptomen van de ziekte.

Symptomen van de Ziekte van Huntington

De symptomen van de ziekte van Huntington variëren sterk van persoon tot persoon, zowel in type als in ernst. Ze beginnen meestal tussen de 30 en 50 jaar, maar kunnen ook eerder (jeugd Huntington) of later in het leven voorkomen. De symptomen worden over het algemeen ingedeeld in drie categorieën:

Motorische symptomen:

Chorea: Onvrijwillige, schokkerige bewegingen die onvoorspelbaar van het ene deel van het lichaam naar het andere verschuiven.
Dystonie: Aanhoudende spiersamentrekkingen die leiden tot verdraaide houdingen of repetitieve bewegingen.
Bradykinesie: Vertraging van beweging.
Rigiditeit: Stijfheid van de spieren.
Problemen met balans en coördinatie: Verhoogd risico op vallen.
Moeite met spreken (dysartrie) en slikken (dysfagie): Leidt tot problemen met communicatie en voeding.

Cognitieve symptomen:

Problemen met planning en organisatie: Moeite met het uitvoeren van taken en het volgen van instructies.
Verminderd beoordelingsvermogen en inzicht: Slechte besluitvorming en gebrek aan bewustzijn van de eigen moeilijkheden.
Impulsiviteit: Handelen zonder na te denken over de gevolgen.
Moeite met concentratie: Aandachtsproblemen.
Geheugenproblemen: Moeite met het onthouden van recente gebeurtenissen.
Traagheid van denken: Het duurt langer om informatie te verwerken.

Psychiatrische symptomen:

Depressie: Gevoelens van verdriet, hopeloosheid en verlies van interesse.
Prikkelbaarheid: Snel geïrriteerd of gefrustreerd raken.
Angst: Overmatige zorgen en nervositeit.
Obsessief-compulsieve stoornis (OCS): Terugkerende, ongewenste gedachten of gedragingen.
Apathie: Gebrek aan motivatie of interesse in activiteiten.
Psychose: Verlies van contact met de werkelijkheid, inclusief hallucinaties en wanen (minder vaak).

Het is belangrijk op te merken dat niet iedereen met de ziekte van Huntington alle symptomen zal ervaren, en de volgorde waarin de symptomen verschijnen, kan variëren. De progressie van de ziekte is ook variabel, maar over het algemeen leidt de ziekte tot toenemende afhankelijkheid en uiteindelijk tot de dood, meestal 15-20 jaar na het begin van de symptomen.

Diagnose van de Ziekte van Huntington

De diagnose van de ziekte van Huntington wordt gesteld op basis van een combinatie van factoren:

Familiegeschiedenis: Een bekende familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington is een belangrijke aanwijzing.
Klinisch onderzoek: Een neuroloog zal een neurologisch onderzoek uitvoeren om de symptomen te beoordelen, zoals beweging, coördinatie, reflexen, spierkracht, sensorische functie en mentale status.
Genetische test: Een bloedonderzoek kan worden gedaan om het aantal CAG-herhalingen in het HTT-gen te bepalen. Een aantal van 40 of meer herhalingen bevestigt de diagnose van de ziekte van Huntington. Een aantal tussen 36 en 39 wordt beschouwd als een "verminderde penetrantie" range, wat betekent dat de persoon mogelijk de ziekte ontwikkelt, maar mogelijk niet tot op hoge leeftijd.
Brain imaging: MRI-scans (Magnetic Resonance Imaging) of CT-scans (Computed Tomography) van de hersenen kunnen worden gebruikt om structurele veranderingen te detecteren die kenmerkend zijn voor de ziekte van Huntington, zoals atrofie (krimp) van de basale ganglia.

Prenatale diagnostiek is ook mogelijk voor paren die een risico lopen om de ziekte van Huntington door te geven aan hun kinderen. Dit omvat pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) tijdens IVF (in-vitrofertilisatie) of chorionvillusbiopsie of vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap.

Behandeling en Management

Er is momenteel geen genezing voor de ziekte van Huntington, en er zijn geen behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen stoppen of vertragen. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Medicatie:

Tetrabenazine en deutetrabenazine: Deze medicijnen kunnen helpen om chorea te verminderen. Ze werken door de hoeveelheid dopamine in de hersenen te verminderen.
Antipsychotica: Medicijnen zoals haloperidol en risperidon kunnen ook helpen om chorea en psychotische symptomen te beheersen.
Antidepressiva: Medicijnen zoals SSRI's (selectieve serotonineheropnameremmers) kunnen worden gebruikt om depressie en angst te behandelen.
Stemming stabilisatoren: Medicijnen zoals lithium en valproaat kunnen helpen om stemmingswisselingen te beheersen.

Andere therapieën:

Fysiotherapie: Kan helpen om de kracht, flexibiliteit, balans en coördinatie te verbeteren.
Ergotherapie: Kan helpen om mensen te leren omgaan met dagelijkse taken, zoals aankleden, eten en baden. Ergotherapeuten kunnen ook hulpmiddelen aanbevelen om de onafhankelijkheid te bevorderen.
Logopedie: Kan helpen om problemen met spreken en slikken te verbeteren.
Psychotherapie: Kan mensen helpen om te gaan met de emotionele en psychologische uitdagingen van de ziekte van Huntington, zoals depressie, angst en rouw.
Ondersteuningsgroepen: Kunnen een waardevolle bron van steun en informatie bieden voor mensen met de ziekte van Huntington en hun families.

Voeding:

Mensen met de ziekte van Huntington hebben vaak een verhoogde stofwisseling en kunnen moeite hebben om hun gewicht te behouden. Het is belangrijk om een voedzaam dieet te volgen met voldoende calorieën, eiwitten en vitamines. Een diëtist kan helpen om een passend voedingsplan te ontwikkelen.

De Impact op het Leven

De ziekte van Huntington heeft een enorme impact op het leven van mensen met de aandoening en hun families. Naast de fysieke, cognitieve en psychiatrische symptomen, zijn er ook emotionele, sociale en financiële uitdagingen.

Mensen met de ziekte van Huntington kunnen moeite hebben met het behouden van hun werk, het onderhouden van relaties en het deelnemen aan sociale activiteiten. Ze kunnen ook te maken krijgen met stigma en discriminatie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, hebben ze steeds meer zorg en ondersteuning nodig, wat een grote belasting kan vormen voor hun families.

Het is cruciaal dat mensen met de ziekte van Huntington en hun families toegang hebben tot uitgebreide zorg en ondersteuning, waaronder medische, psychologische en sociale diensten.

Onderzoek en Toekomstperspectief

Er is momenteel veel onderzoek gaande naar de ziekte van Huntington. Onderzoekers werken aan het ontwikkelen van nieuwe behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen of stoppen. Enkele veelbelovende gebieden van onderzoek omvatten:

Gen silencing therapie: Richt zich op het uitschakelen van het defecte HTT-gen.
Huntingtine-verlagende therapieën: Medicijnen die de hoeveelheid huntingtine-eiwit in de hersenen verminderen.
Stamceltherapie: Het vervangen van beschadigde hersencellen door gezonde stamcellen.
Medicijnen die de hersenen beschermen: Medicijnen die hersencellen beschermen tegen schade veroorzaakt door het abnormale huntingtine-eiwit.

Hoewel er nog geen genezing is, is er hoop dat toekomstige behandelingen het leven van mensen met de ziekte van Huntington aanzienlijk kunnen verbeteren. Het is belangrijk om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en om deel te nemen aan klinische onderzoeken indien mogelijk.

De ziekte van Huntington is een zware beproeving, maar je staat er niet alleen voor. Er zijn organisaties en gemeenschappen die steun, informatie en hoop bieden. Aarzel niet om hulp te zoeken; samen kunnen we de uitdagingen overwinnen en het leven zo goed mogelijk leven.