Ziekte Van Fabry Op Latere Leeftijd

Het leven is een reis, en soms neemt die reis onverwachte wendingen. Stel je voor: je bent al decennia op weg, je hebt je leven opgebouwd, een carrière, een gezin, en dan plotseling krijg je te horen dat je een zeldzame genetische aandoening hebt: de ziekte van Fabry. Iets waarvan je nooit dacht dat het je zou overkomen, en zeker niet op latere leeftijd. Hoe ga je daarmee om? Dit artikel is bedoeld om licht te werpen op Fabry op latere leeftijd, de uitdagingen, de symptomen, de diagnose en vooral, de hoop die er is.

Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym alfa-galactosidase A (α-Gal A). Dit enzym is essentieel voor de afbraak van een bepaald vetachtig stofje, globotriaosylceramide (Gb3), ook wel GL-3 genoemd. Bij mensen met Fabry, hoopt Gb3 zich op in de cellen van verschillende organen, zoals de nieren, het hart, de huid en het zenuwstelsel, waardoor schade ontstaat. Het is belangrijk te onthouden dat hoewel Fabry genetisch is, de ernst en het tijdstip van de symptomen sterk kunnen variëren, zelfs binnen dezelfde familie.

Hoewel Fabry vaak wordt gezien als een ziekte die zich in de kindertijd of vroege volwassenheid manifesteert, kan het ook voorkomen dat de eerste symptomen pas op latere leeftijd de kop opsteken. Dit kan de diagnose bemoeilijken, omdat de symptomen vaak worden toegeschreven aan andere, meer voorkomende aandoeningen die bij het ouder worden horen.

Fabry op latere leeftijd: een unieke uitdaging

Het krijgen van de diagnose Fabry op latere leeftijd brengt specifieke uitdagingen met zich mee.

Vertraagde diagnose: Symptomen kunnen jarenlang verkeerd worden geïnterpreteerd als tekenen van normale veroudering of andere aandoeningen. Dit kan leiden tot aanzienlijke orgaanschade voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Opgebouwde schade: Door de jarenlange ophoping van Gb3 hebben organen vaak al aanzienlijke schade opgelopen bij diagnose.
Psychologische impact: De diagnose van een chronische ziekte op latere leeftijd kan een grote emotionele impact hebben. Het besef dat een genetische aandoening, die mogelijk al jaren onopgemerkt aanwezig was, nu de oorzaak is van allerlei problemen, kan overweldigend zijn.
Behandelingsoverwegingen: De behandeling van Fabry op latere leeftijd vereist vaak een aangepaste aanpak, rekening houdend met de bestaande schade en eventuele andere gezondheidsproblemen.

Veelvoorkomende symptomen van Fabry op latere leeftijd

De symptomen van Fabry kunnen variëren van persoon tot persoon, maar er zijn enkele veelvoorkomende signalen waar je op moet letten, zeker als deze zich op latere leeftijd ontwikkelen of verergeren:

Neurologische symptomen

Pijn is een veelvoorkomend kenmerk van Fabry. Dit kan zich uiten als:

Acroparasthesieën: Brandende of tintelende pijn in handen en voeten, vaak uitgelokt door koorts, stress of inspanning.
Chronische pijn: Een algemene, aanhoudende pijn die moeilijk te lokaliseren is.

Andere neurologische symptomen zijn:

Duizeligheid: Een gevoel van onevenwichtigheid of licht in het hoofd.
Vermoeidheid: Extreme moeheid die niet verdwijnt na rust.
Beroertes: Hoewel minder frequent op latere leeftijd, kunnen beroertes een ernstige complicatie zijn.

Nierproblemen

De ophoping van Gb3 in de nieren kan leiden tot nierfalen. Symptomen van nierproblemen zijn onder meer:

Vermoeidheid: Voortkomend uit de slechte functie van de nieren.
Zwelling: Vooral in de enkels en voeten.
Verlies van eetlust: Door de ophoping van afvalstoffen in het lichaam.

Hartproblemen

Fabry kan de hartspier aantasten, wat kan leiden tot hartfalen of hartritmestoornissen. Symptomen zijn:

Kortademigheid: Vooral bij inspanning.
Pijn op de borst: Kan een teken zijn van angina of een hartaanval.
Hartkloppingen: Een onregelmatige of snelle hartslag.

Huidafwijkingen

Angiokeratomen, kleine donkerrode vlekjes op de huid (vooral rond de navel, liezen en dijen), kunnen voorkomen. Deze zijn niet altijd aanwezig, maar als ze er zijn, kunnen ze een belangrijke aanwijzing zijn.

Maag-darmproblemen

Gastro-intestinale klachten, zoals buikpijn, diarree en obstipatie, kunnen ook voorkomen.

Diagnose: de puzzelstukjes samenvoegen

De diagnose van Fabry op latere leeftijd kan een uitdaging zijn, omdat de symptomen vaak overlappen met andere aandoeningen. De diagnose begint meestal met een bloedtest om het α-Gal A enzymniveau te meten. Bij vrouwen is de bloedtest soms minder betrouwbaar, en kan een DNA-test nodig zijn om de diagnose te bevestigen. Indien de enzymactiviteit verlaagd is of de genetische test positief is, kunnen verdere onderzoeken worden uitgevoerd om de omvang van de orgaanschade te beoordelen, zoals:

Nierbiopsie: Om de mate van schade aan de nieren te beoordelen.
Echocardiogram: Om de hartfunctie te beoordelen.
MRI-scan: Om eventuele afwijkingen in de hersenen te detecteren.

Het is cruciaal om een arts te raadplegen die bekend is met de ziekte van Fabry, bij voorkeur een specialist in metabole ziekten. Zij kunnen de juiste tests aanvragen en de resultaten correct interpreteren.

Behandeling: de symptomen beheersen en de progressie vertragen

Hoewel er geen genezing is voor de ziekte van Fabry, zijn er behandelingen beschikbaar die de symptomen kunnen beheersen en de progressie van de ziekte kunnen vertragen. De belangrijkste behandelingen zijn:

Enzymvervangingstherapie (ERT): Hierbij wordt het ontbrekende enzym α-Gal A via een infuus toegediend. Dit kan de ophoping van Gb3 verminderen en de functie van organen verbeteren. ERT is echter niet voor iedereen geschikt, en het effect kan variëren.
Chaperontherapie: Deze medicijnen helpen het bestaande α-Gal A enzym stabieler en functioneler te maken.
Symptomatische behandeling: Dit omvat medicijnen om pijn te verlichten, de bloeddruk te verlagen, hartritmestoornissen te behandelen en nierfalen te managen.

De behandeling van Fabry is altijd individueel en afgestemd op de specifieke symptomen en behoeften van de patiënt. Regelmatige controles bij een specialist zijn essentieel om de effectiviteit van de behandeling te monitoren en indien nodig aan te passen.

Leven met Fabry op latere leeftijd: praktische tips en ondersteuning

Het leven met Fabry kan een uitdaging zijn, maar er zijn manieren om de kwaliteit van leven te verbeteren:

Zoek steun: Praat met je arts, familie, vrienden of een therapeut over je gevoelens en zorgen.
Word lid van een patiëntenvereniging: Hier kun je in contact komen met andere mensen met Fabry, ervaringen delen en praktische tips krijgen. De (fictieve) Nederlandse Fabry Vereniging is een goede plek om te beginnen.
Leef een gezonde levensstijl: Eet gezond, beweeg regelmatig (voor zover mogelijk), vermijd roken en drinken met mate.
Informeer jezelf: Hoe meer je weet over Fabry, hoe beter je kunt omgaan met de symptomen en de behandeling.
Wees proactief: Neem actief deel aan je eigen zorg. Stel vragen aan je arts en geef aan wat je nodig hebt.

Belangrijk: De diagnose van Fabry op latere leeftijd is niet het einde, maar een nieuw begin. Het is een kans om je leven te herijken, je prioriteiten te stellen en te focussen op wat echt belangrijk is. Met de juiste behandeling en ondersteuning kun je een waardevol en betekenisvol leven leiden, ondanks de uitdagingen van Fabry.

Wees niet bang om hulp te zoeken. Er zijn mensen die om je geven en je willen ondersteunen. Je bent niet alleen.