Hoe Ontstaat Syndroom Van Down

Heb je je ooit afgevraagd waarom sommige baby's geboren worden met het syndroom van Down? Het is een vraag die veel ouders en toekomstige ouders bezighoudt. In dit artikel duiken we diep in de oorzaken en mechanismen achter het ontstaan van het syndroom van Down, zodat je een helder en begrijpelijk beeld krijgt van deze complexe aandoening.

Wat is het Syndroom van Down?

Het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd, is een genetische aandoening die ontstaat door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, of een significant deel daarvan. Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen, georganiseerd in 23 paren. Mensen met het syndroom van Down hebben echter 47 chromosomen.

Dit extra genetische materiaal leidt tot een variëteit aan fysieke en intellectuele kenmerken. Het is belangrijk te onthouden dat de ernst van deze kenmerken sterk kan verschillen van persoon tot persoon.

Hoe Ontstaat Trisomie 21?

Er zijn drie verschillende manieren waarop trisomie 21 kan ontstaan:

1. Niet-Disjunctie (Meest Voorkomend)

Niet-disjunctie is de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Down. Tijdens de meiose (de celdeling die leidt tot de vorming van eicellen en spermacellen) worden de chromosomen normaal gesproken netjes verdeeld, zodat elke eicel of spermacel 23 chromosomen bevat. Bij niet-disjunctie gebeurt dit echter niet correct. Een paar chromosoom 21-en scheidt niet, waardoor één eicel of spermacel twee kopieën van chromosoom 21 bevat in plaats van één.

Wanneer deze eicel of spermacel (met twee kopieën van chromosoom 21) een normale eicel of spermacel (met één kopie van chromosoom 21) bevrucht, resulteert dit in een bevruchte eicel met drie kopieën van chromosoom 21: trisomie 21.

• Plaats van Niet-Disjunctie: Niet-disjunctie kan zowel tijdens de vorming van de eicel als de spermacel plaatsvinden. Onderzoek suggereert dat het in de meeste gevallen (ongeveer 90-95%) voorkomt tijdens de vorming van de eicel (oögenese).
• Leeftijd van de Moeder: De kans op niet-disjunctie neemt toe met de leeftijd van de moeder. Dit betekent dat oudere vrouwen een grotere kans hebben op een kind met het syndroom van Down. Dit is waarschijnlijk te wijten aan veranderingen in de kwaliteit van eicellen naarmate vrouwen ouder worden.

2. Translocatie

Translocatie is een andere manier waarop het syndroom van Down kan ontstaan. In dit geval is een deel van chromosoom 21 gehecht aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Hoewel de persoon die de translocatie draagt (meestal één van de ouders) zelf geen symptomen van het syndroom van Down heeft, kan deze de translocatie doorgeven aan hun kind.

Als een ouder een gebalanceerde translocatie draagt (wat betekent dat ze alle genetische informatie hebben, maar deze anders is gerangschikt), kan hun kind een ongebalanceerde translocatie erven. Dit betekent dat het kind twee normale kopieën heeft van chromosoom 21 en een extra deel van chromosoom 21 dat aan een ander chromosoom is bevestigd, wat leidt tot het syndroom van Down.

• Erfelijkheid: Translocatie-gerelateerd syndroom van Down kan erfelijk zijn. Als een ouder een translocatie draagt, is er een verhoogd risico dat hun kind het syndroom van Down heeft. Genetische counseling kan helpen bij het beoordelen van dit risico.
• Minder Vaak: Translocaties zijn minder vaak de oorzaak van het syndroom van Down dan niet-disjunctie.

3. Mosaïcisme

Mosaïcisme is een zeldzamere vorm van het syndroom van Down. Bij mosaïcisme hebben sommige cellen in het lichaam 46 chromosomen, terwijl andere cellen 47 chromosomen hebben (met trisomie 21). Dit betekent dat niet alle cellen in het lichaam een extra kopie van chromosoom 21 bevatten.

Mosaïcisme ontstaat meestal na de bevruchting, tijdens de vroege celdelingen van de embryo. Een fout in de celdeling leidt ertoe dat sommige cellen een normale chromosoomtelling behouden, terwijl andere cellen trisomie 21 ontwikkelen.

• Variabele Expressie: De symptomen van het syndroom van Down kunnen bij mosaïcisme milder zijn dan bij de andere vormen, omdat niet alle cellen het extra chromosoom 21 bevatten. De ernst van de symptomen hangt af van het percentage cellen met trisomie 21 en waar in het lichaam deze cellen zich bevinden.
• Zeldzaam: Mosaïcisme is de minst voorkomende vorm van het syndroom van Down.

Risicofactoren

Hoewel het syndroom van Down over het algemeen niet kan worden voorkomen, zijn er bepaalde risicofactoren die de kans op het krijgen van een kind met deze aandoening kunnen verhogen:

• Leeftijd van de Moeder: Zoals eerder vermeld, neemt de kans op niet-disjunctie toe met de leeftijd van de moeder. Vrouwen ouder dan 35 jaar hebben een hoger risico.
• Familiegeschiedenis: Ouders die al een kind hebben met het syndroom van Down, of die zelf een translocatie dragen, hebben een verhoogd risico op een kind met het syndroom van Down.

Diagnose

Er zijn verschillende manieren om het syndroom van Down te diagnosticeren, zowel tijdens de zwangerschap als na de geboorte:

Prenatale Screening en Diagnostische Tests

Tijdens de zwangerschap kunnen verschillende screeningstests worden uitgevoerd om het risico op het syndroom van Down te beoordelen. Deze tests omvatten:

• Eerste Trimester Screening: Combineert een bloedtest van de moeder met een echoscopie om de nekplooi (nuchal translucency) van de foetus te meten.
• Tweede Trimester Screening (Triple/Quad Screen): Een bloedtest die verschillende hormonen en eiwitten meet.
• NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): Een bloedtest van de moeder die foetaal DNA in het bloed analyseert om te zoeken naar chromosomale afwijkingen.

Als de screeningtests een verhoogd risico aantonen, kunnen diagnostische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Deze tests omvatten:

• Vruchtwaterpunctie (Amniocentese): Een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt afgenomen en geanalyseerd.
• Chorionvillusbiopsie (CVS): Een kleine hoeveelheid placentaweefsel wordt afgenomen en geanalyseerd.

Postnatale Diagnose

Na de geboorte kan het syndroom van Down worden gediagnosticeerd door een bloedtest (karyotype) die de chromosomen van de baby analyseert. Vaak wordt de diagnose vermoed op basis van bepaalde fysieke kenmerken die bij de geboorte aanwezig zijn.

Leven met het Syndroom van Down

Mensen met het syndroom van Down kunnen een vol en betekenisvol leven leiden. Met de juiste ondersteuning en begeleiding kunnen ze naar school gaan, werken, relaties aangaan en deelnemen aan de samenleving.

De begeleiding omvat vaak:

• Medische Zorg: Regelmatige controles bij artsen en specialisten om eventuele gezondheidsproblemen te behandelen.
• Therapie: Logopedie, fysiotherapie en ergotherapie om de spraak, motoriek en zelfredzaamheid te verbeteren.
• Educatie: Aangepast onderwijs om te voldoen aan de individuele behoeften van het kind.
• Sociale Ondersteuning: Steun van familie, vrienden en ondersteuningsgroepen.

Tot Slot

Het syndroom van Down ontstaat door genetische variaties in chromosoom 21, voornamelijk door niet-disjunctie, translocatie of mosaïcisme. Hoewel de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down kan toenemen met de leeftijd van de moeder, kan het iedereen overkomen. Met vroegtijdige diagnose, de juiste ondersteuning en een liefdevolle omgeving kunnen mensen met het syndroom van Down hun volledige potentieel bereiken en een waardevolle bijdrage leveren aan de samenleving. Onthoud dat elk individu uniek is, ongeacht het aantal chromosomen.

Wil je meer weten over het syndroom van Down of heb je behoefte aan ondersteuning? Neem dan contact op met een arts, genetisch adviseur of een organisatie die zich inzet voor mensen met het syndroom van Down. Samen kunnen we een inclusieve en ondersteunende omgeving creëren voor iedereen.