Wat Is Gilles De La Tourette

De aandoening van Gilles de la Tourette (vaak kortweg Tourette genoemd) is een neuropsychiatrische stoornis die gekenmerkt wordt door tics. Deze tics zijn plotselinge, repetitieve, niet-ritmische bewegingen of vocalisaties. Tourette is een complexe aandoening die een aanzienlijke impact kan hebben op het leven van de persoon die ermee leeft, maar het is belangrijk te onthouden dat er effectieve manieren zijn om de symptomen te beheren en een bevredigend leven te leiden.

Wat zijn de kernsymptomen van Tourette?

De kernsymptomen van Tourette draaien om tics, die in twee hoofdtypen kunnen worden onderverdeeld: motorische tics en vocale (of fonische) tics. Beide soorten tics kunnen simpel of complex zijn.

Motorische Tics

Simpele motorische tics zijn kortdurende, eenvoudige bewegingen die meestal slechts één spiergroep omvatten. Voorbeelden hiervan zijn:

• Knipperen met de ogen
• Schouderophalen
• Hoofdschudden
• Neus optrekken

Complexe motorische tics zijn langer durende, meer gecoördineerde bewegingen die meerdere spiergroepen omvatten. Voorbeelden hiervan zijn:

• Gezichtstrekken
• Springen
• Aanraken van objecten of mensen
• Copropraxie (obsceene gebaren maken – *minder vaak voorkomend*)

Vocale Tics

Simpele vocale tics zijn eenvoudige geluiden die geen volledige woorden of zinnen vormen. Voorbeelden hiervan zijn:

• Keelschrapen
• Snuffelen
• Hoesten
• Grommen

Complexe vocale tics omvatten het uiten van woorden of zinnen. Voorbeelden hiervan zijn:

• Echolalie (het herhalen van woorden van anderen)
• Palilalie (het herhalen van eigen woorden)
• Coprolalie (het uitspreken van obsceene woorden – *minder vaak voorkomend*)

Hoe wordt Tourette gediagnosticeerd?

Er is geen specifieke test om Tourette vast te stellen. De diagnose wordt gesteld op basis van de klinische criteria, die vastgelegd zijn in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). Om gediagnosticeerd te worden met Tourette, moet een persoon:

• Zowel meerdere motorische tics als ten minste één vocale tic hebben gehad op enig moment tijdens hun ziekte.
• De tics moeten langer dan een jaar aanwezig zijn geweest, hoewel ze niet continu hoeven voor te komen.
• De tics moeten beginnen vóór de leeftijd van 18 jaar.
• De tics mogen niet het gevolg zijn van de effecten van een stof (bijvoorbeeld stimulerende middelen) of een andere medische aandoening.

Het is cruciaal dat de diagnose wordt gesteld door een arts met expertise op het gebied van bewegingsstoornissen of neuropsychiatrie. Een grondig neurologisch onderzoek en een gedetailleerd gesprek met de patiënt en hun familie zijn essentieel.

Wat veroorzaakt Tourette?

De exacte oorzaak van Tourette is niet volledig bekend, maar het wordt algemeen aangenomen dat het een combinatie is van genetische en omgevingsfactoren. Genetica speelt een belangrijke rol, en vaak komt Tourette voor in families. Onderzoek suggereert dat afwijkingen in bepaalde hersengebieden, waaronder de basale ganglia, de prefrontale cortex en de verbindingen daartussen, betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van de aandoening. Neurotransmitters, zoals dopamine, spelen ook een rol.

Het is belangrijk te benadrukken dat opvoeding of psychologische stress niet de oorzaak van Tourette zijn. Stress kan de tics wel verergeren, maar het is geen oorzaak.

Welke behandelingen zijn er beschikbaar?

Er is geen genezing voor Tourette, maar er zijn verschillende behandelingen beschikbaar die de symptomen effectief kunnen beheersen. De behandeling is vaak gericht op het verminderen van de frequentie en ernst van de tics, en op het aanpakken van eventuele bijkomende aandoeningen.

Gedragstherapie

Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT) is een vorm van gedragstherapie die specifiek is ontwikkeld voor Tourette. CBIT omvat:

• Awareness Training: Het leren herkennen van de voorafgaande gevoelens of drang die aan een tic voorafgaan.
• Competing Response Training: Het aanleren van een vrijwillige beweging die onverenigbaar is met de tic.
• Functional Analysis: Het identificeren van de factoren die de tics uitlokken of verergeren.

CBIT is vaak de eerste lijn van behandeling, omdat het geen medicatie vereist en effectief kan zijn bij het verminderen van tics.

Medicatie

Medicatie kan worden overwogen als gedragstherapie niet voldoende effectief is of als de tics de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden. Verschillende soorten medicijnen kunnen worden gebruikt om tics te onderdrukken, waaronder:

• Alfa-adrenerge agonisten (bijv. clonidine, guanfacine): Deze medicijnen kunnen de tics helpen verminderen door de activiteit van neurotransmitters te beïnvloeden.
• Antipsychotica (bijv. haloperidol, pimozide, risperidon, aripiprazol): Deze medicijnen blokkeren dopamine-receptoren en kunnen effectief zijn bij het onderdrukken van tics, maar ze hebben vaak bijwerkingen. Atypische antipsychotica (risperidon, aripiprazol) hebben doorgaans minder bijwerkingen dan de oudere, typische antipsychotica (haloperidol, pimozide).
• Botuline toxine (Botox): Injecties van Botox kunnen worden gebruikt om specifieke tics te behandelen, vooral motorische tics in het gezicht of de nek.

De keuze voor medicatie hangt af van de ernst van de tics, de aanwezigheid van bijkomende aandoeningen en de mogelijke bijwerkingen. Het is essentieel om de medicatie onder toezicht van een arts te gebruiken en regelmatig te evalueren.

Diepe Hersenstimulatie (DBS)

Diepe hersenstimulatie (DBS) is een neurochirurgische procedure die in sommige gevallen kan worden overwogen voor volwassenen met ernstige, invaliderende Tourette die niet reageren op andere behandelingen. DBS omvat het implanteren van elektroden in specifieke hersengebieden om de hersenactiviteit te moduleren. DBS is een invasieve procedure en wordt alleen overwogen in zeer selecte gevallen.

Welke comorbiditeiten komen vaak voor bij Tourette?

Veel mensen met Tourette hebben ook andere aandoeningen, die comorbiditeiten worden genoemd. Deze comorbiditeiten kunnen de symptomen van Tourette verergeren en de behandeling bemoeilijken. Enkele van de meest voorkomende comorbiditeiten zijn:

• ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder): Moeite met aandacht, hyperactiviteit en impulsiviteit.
• OCD (Obsessive-Compulsive Disorder): Obsessieve gedachten en compulsieve handelingen.
• Angststoornissen: Overmatige zorgen, angst en paniek.
• Depressie: Aanhoudend gevoel van verdriet, verlies van interesse en vermoeidheid.
• Leerproblemen: Moeite met lezen, schrijven of rekenen.

Het is belangrijk om comorbiditeiten te identificeren en te behandelen, omdat dit een aanzienlijke invloed kan hebben op de kwaliteit van leven van de persoon met Tourette.

Tourette in de praktijk: enkele voorbeelden

Om een beter beeld te geven van hoe Tourette zich kan uiten, volgen hier enkele voorbeelden:

• Een kind kan moeite hebben om zich te concentreren op school vanwege frequente knipperende tics en keelschrapen.
• Een volwassene kan moeite hebben met sociale interacties vanwege vocale tics die ongepaste opmerkingen bevatten (hoewel dit minder vaak voorkomt).
• Iemand kan angst ervaren vanwege de oncontroleerbaarheid van hun tics, wat kan leiden tot sociale isolatie.
• Een tiener kan medicatie gebruiken om de tics te verminderen, maar worstelt met de bijwerkingen van de medicatie.

Statistisch gezien, lijden wereldwijd ongeveer 1 op de 100 mensen aan een vorm van Tourette. Hoewel de meeste mensen enkel milde symptomen ervaren, is er een kleine, maar significante groep mensen wiens leven sterk beïnvloed wordt door de aandoening.

Conclusie: Leven met Tourette

Leven met Tourette kan uitdagend zijn, maar met de juiste behandeling en ondersteuning is het mogelijk om een bevredigend leven te leiden. Vroegtijdige diagnose en interventie zijn cruciaal. Het is belangrijk om:

• Een arts te raadplegen die ervaring heeft met Tourette.
• Meer te leren over de aandoening en de beschikbare behandelingen.
• Ondersteuning te zoeken bij familie, vrienden of steungroepen.
• Zelfacceptatie te bevorderen en zich te concentreren op de sterke punten en talenten.

Educatie is de sleutel tot het verminderen van stigma en het bevorderen van begrip voor Tourette. Door de bewustwording te vergroten, kunnen we een meer inclusieve samenleving creëren voor mensen met Tourette.

Als jij of iemand die je kent worstelt met Tourette, aarzel dan niet om hulp te zoeken. Er zijn organisaties en professionals die je kunnen ondersteunen en begeleiden op je pad naar een betere levenskwaliteit. Je bent niet alleen!